După un deceniu de la o importantă descoperire cu privire la genetica autismului, cercetătorii se îndreaptă către o înțelegere mai profundă a biologiei acestei tulburări. Michael Wigler și colegul său identifică mutațiile care se regăsesc în rândul persoanelor cu autism, dând astfel startul unor progrese importante. Aceștia au raportat că mutațiile "de novo" - acelea care apar spontan în loc să fie moștenite - apar mai des la persoanele cu autism decât la persoanele tipice. Descoperirea a dus rapid la progrese suplimentare. Concentrându-se în primul rând pe mutatiile „de novo”, trei echipe de oameni de știință au început să vâneze gene care contribuie la autism, abordarea lor dovedindu-se a fi una foarte eficientă. În 2014, în două studii masive care au analizat secvențele a peste 20.000 de persoane, cercetătorii au asociat 50 de gene cu autismul, rezultate de înaltă încredere. În urma cu numai doi ani, cercetătorii au identificat 65 de gene care se află ăn legatură cu autismul. Aceste progrese stabilesc fără îndoială că autismul este înrădăcinat în biologie.

DE SIMON MAKIN

https://spectrumnews.org/features/deep-dive/0-60-10-years/